文章中，研究人員表示，這一研究結果或有望幫助我們開發治療機體罕見白細胞疾病的新型療法，這些白細胞在正常情況下能幫助控制機體免疫系統（被稱之為調節性T細胞），以及那些保護機體免于重復性感染和癌癥發生的免疫細胞，即效應T細胞。

患有CTLA-4功能不足的患者往往會攜帶該基因突變，從而導致這些T細胞無法正常發揮功能，這常常就會導致其遭受嚴重的自身免疫性障礙，即其機體的免疫細胞會攻擊自身組織和器官，包括機體自身的血細胞等。這種情況也會阻礙免疫系統的記憶，這意味著患者難以抵御相同病毒和細菌所引起的反復性感染；在某些情況下，其還會導致淋巴瘤的發生。 在人類細胞中，基于CRISPR/Cas系統利用“剪切”和“粘貼”基因編輯技術，研究人員就能靶向作用來自CTLA-4功能不足的患者機體細胞中發生錯誤的基因并幫助修復這些錯誤；這或許就能使得細胞中CTLA-4的水平恢復到健康T細胞中的水平，此外，研究人員還能通過注射基因編輯修正過的T細胞來改善CTLA-4功能不足的小鼠機體的疾病癥狀。

研究者Claire Booth教授說道，一想到或許能將這種療法推廣到患者身上，我們就非常激動；如果我們能夠改善患者的疾病癥狀并降低其患淋巴增生性疾病的風險，這或許就向前邁出了巨大的一步。本文研究結果非常重要，因為目前研究人員利用了新的基因編輯技術來精確修正這些T細胞。CTLA-4是一種由T細胞所產生的能幫助控制免疫系統活性的特殊蛋白，大多數人都攜帶著產生CTLA-4的兩個工作拷貝，但那些僅攜帶一個功能性拷貝的個體產生的蛋白質太少不足以調節機體的免疫系統。

目前，針對CTLA-4功能不足的標準療法就是進行骨髓移植，從而替換掉負責產生T細胞的干細胞，但移植是有一定風險的，其需要大劑量的化療和數周在醫院的治療，患有CTLA-4功能不足的老年患者通常身體狀況不佳，且無法忍耐進行移植手術。

Booth教授說道，我們的方法有很多積極的方面，通過糾正患者機體的T細胞，我們或許就能改善疾病的很多癥狀，同時也要比骨髓移植的毒性小很多，而收集T細胞更加容易，糾正T細胞也很容易，有了這種新方法，病人住院所需要的時間就會少很多。

這項研究中，研究人員開發的新技術使用了獲得諾貝爾獎的基因邊際技術CRISPR/Cas9，其能靶向作用并將錯誤的CTLA-4基因切成兩段，隨后研究人員利用一種修飾的病毒將糾正后的DNA序列運輸到細胞中，同時他們還將稱之為同源定向修復（homology-directed repair）的細胞DNA修復機制粘貼在了基因發生故障的部分，這或許就能使得研究人員保留CTLA-4基因中的重要序列（內含子）并使其能在需要的時候被細胞開啟或關閉。

研究者表示，在控制機體免疫反應中扮演關鍵角色的基因并不是一直處于開啟狀態，而是受到了非常嚴格地調控，如今研究人員利用這種新技術就能讓控制基因表達的自然機制（內在機制）保持不變，同時還能糾正基因內部的錯誤。盡管CTLA-4功能不足非常罕見，但研究人員認為，他們所開發的能治療疾病的基因編輯療法或許是一種原則性的證明，其或許還適用于解決其他疾病。

研究者Morris補充道，這是一種能糾正遺傳突變的新方法，其或許適用于其它多種疾病，而其更大的意義在于能糾正處于功能失調或過度激活的基因，同時也能幫助研究人員更多地理解基因表達和基因的調節機制。綜上，本文研究結果證明了利用T細胞基因療法來治療CTLA-4功能不足的治療性手段的可行性。

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